Patricia maroño

Patricia maroño

Marketing Assistant

Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

El día 15 de abril se celebró el Día Internacional de la enfermedad de Pompe con el fin de informar y concienciar a la sociedad acerca de esta patología rara de origen genético.

La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular debido a una mutación del gen CAA que codifica para la síntesis de la enzima maltasa ácida, la cual se encarga de descomponer el glucógeno en unidades de glucosa. Cuando la actividad de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células de los músculos esqueléticos, cardíaco y respiratorio, fundamentalmente.

Os invitamos a ver nuestro webinar y a conocer más sobre las bases genéticas de esta enfermedad, así como su diagnóstico y tratamiento. 

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