Patricia maroño

Patricia maroño

Marketing Assistant

Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.

“Lo primero, es importante tener en cuenta que cuando hablamos de enfermedades neuromusculares nos referimos a un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas, en su mayoría de origen genético, que afectan a la musculatura y el sistema nervioso”. Además, nos explica que “su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia, siendo ésta su principal característica”, y nos señala algunos de los síntomas distintivos “la pérdida de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de músculos y nervios que la controlan”.

En cifras, las enfermedades neuromusculares constituyen el grupo con mayor prevalencia dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes. La situación en nuestro país es similar al de otros países europeos, “en España tenemos una incidencia estimada de más de 50.000 pacientes afectados por estas patologías”. Leyre destaca, así mismo, el desafío que supone llevar a cabo un correcto diagnóstico clínico, puesto que “en muchos casos se presentan con una clínica muy heterogénea y solapante entre las diferentes entidades».

En el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, nos da conocer diferentes datos sobre ellas.

A pesar de ello, hay buenas noticias para los pacientes, ya que “teniendo en cuenta que la mayoría de ellas tienen un origen genético, la realización de un estudio genético ayuda a confirmar la sospecha clínica y es determinante para realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad y poder así establecer las terapias más adecuadas a cada caso”.

Además, nuestra responsable en Genética Clínica resalta otro factor positivo, “contar con un diagnóstico genético permite también realizar una correcta planificación familiar, estableciendo el riesgo en el resto de familiares y en la descendencia”.

Día Europeo de la Distonía

Hoy también se celebra el Día Europeo de la Distonía. Según la Sociedad Española de Neurología en España la padecen más de 20.000 personas, de las cuales se cree que, aproximadamente, la mitad son de origen genético (distonía primaria), y la otra mitad son distonías secundarias, es decir, que aparecen asociadas a otras causas.

Leyre señala que “son estos pacientes con enfermedades poco frecuentes los que se enfrentan a otro gran problema, como es el diagnóstico erróneo, lo que ocurre en más del 40% de los casos en este tipo de trastornos”, y nos da las claves para intentar disminuir estas cifras, “mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel de la atención primaria, donde se presenta en muchos casos en su fase más temprana, por lo que resulta esencial saber reconocer, evaluar y tratar adecuadamente esos primeros síntomas”.

Para cualquier duda o consulta, puede contactar con nosotros escribiendo un correo electrónico a genetica@dreamgenics.com o llamando por teléfono al 985 088 180 o al 613 031 849 si desea hablar directamente con nuestra responsable de Genética Clínica.

¿Te interesa? Subscríbete a nuestra newsletter