Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia en cuanto a la afectación sobre la población total, pero que afectan ya a más de 3 millones de personas en nuestro país.
Se estima que son 7000 las enfermedades raras conocidas, y aproximadamente el 80% tienen un origen genético. Suelen aparecer en la infancia y, por lo general, los síntomas se presentan de manera poco definida, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Os compartimos una entrevista que El Comercio realizó a nuestra responsable de genética clínica, Leyre Larzabal, en la que nos habla de la implicación de la genética, la importancia de los análisis genéticos para un mejor diagnóstico y los tratamientos existentes para estas enfermedades.
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