Patricia maroño

Patricia maroño

Marketing Assistant

Día Mundial de la Neurofibromatosis

Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáneos y neurológicos, principalmente, que afectan a la calidad de vida de los pacientes.

Diferentes tipo de Neurofibromatosis

Se diferencian tres tipos de neurofibromatosis en función del gen causal implicado:

El 97% de los pacientes presentan neurofibromatosis Tipo 1 causado por alteraciones en el gen NF1, que codifica una proteína llamada neurofibromina 1, responsable de la proliferación celular. Su principal signo es la presencia de manchas café con leche al nacimiento o que aumenten en tamaño y número con la edad, siendo este el principal criterio diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes también presentan pecas axilares o inguinales, neurofibromas cutáneos, subcutáneos o plexiformes (tumores que afectan a las raíces de los nervios espinales).

La neurofibromatosis Tipo 2 está causada por cambios en el gen NF2 que codifica una proteína llamada merlina, que está involucrada en el movimiento y la proliferación celular. Suele comenzar en la adolescencia y su signo principal es la aparición de schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) que afectan a ambos nervios vestibulares provocando pérdida auditiva y sordera.

Por último, la Schwannomatosis se diagnóstica en la segunda o tercera década de la vida y la característica de presentación más común es dolor localizado o difuso o masa asintomática. Los schwannomas afectan con mayor frecuencia a los nervios periféricos y los nervios raquídeos y las alteraciones genéticas se encuentran en los genes SMARCB1 o LZTR1.

Los tres tipos de Neurofibromatosis siguen un patrón de herencia autosómico dominante, es decir, una única copia del gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad.

Diagnóstico. Papel de los estudios genéticos

El diagnóstico de la neurofibromatosis se basa en criterios clínicos y moleculares. Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variables entre pacientes, incluso dentro de una misma familia y muchos de ellos pueden ser características también de otras enfermedades, por lo que la realización de un estudio genético es esencial para un correcto diagnóstico.

Los exámenes de diagnóstico genético analizan el ADN del paciente en busca de mutaciones en los genes que pueden causar la enfermedad. La identificación de la mutación, además de confirmar la sospecha clínica, permite realizar un correcto asesoramiento genético familiar e identificar otros familiares afectos, ya que el 50% de los pacientes han heredado la mutación de sus progenitores.

La neurofibromatosis sigue siendo una enfermedad sin cura cuyo tratamiento se basa en un abordaje multidisciplinar para el control de las diferentes manifestaciones clínicas. Por lo tanto, disponer de un correcto diagnóstico clínico y molecular precoz es clave para poder hacer un seguimiento y vigilancia adecuado de estos los pacientes, con el objetivo de anticiparse o disminuir los síntomas que pueden desarrollar y mejorar su calidad de vida.

  1. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
  3. https://www.orpha.net/
  4. Sanchez LD, Bui A, Klesse LJ. Targeted Therapies for the Neurofibromatoses. Cancers (Basel). 2021;13(23):6032. 

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