Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética.

El diagnóstico de las enfermedades genéticas depende en gran medida del conocimiento que exista de la propia enfermedad y de su base genética. Este conocimiento, junto al fenotipo clínico del paciente y la indicación médica que motive la realización del estudio, permiten seleccionar el método diagnóstico más adecuado en cada caso.

El desarrollo de la tecnología de secuenciación masiva ha impulsado enormemente los estudios genéticos en los últimos años haciendo posible identificar la causa de muchas enfermedades que hasta ahora permanecían sin diagnóstico. Igualmente, gracias a la información proporcionada por los estudios genéticos podemos anticiparnos a posibles alteraciones que puedan afectar a la salud y actuar de manera temprana para evitar complicaciones y obtener tratamientos más efectivos. La elección de un tipo de estudio u otro dependerá de diferentes factores, por lo que siempre es recomendable evaluar cada caso de manera individualizada.

En Dreamgenics contamos con estudios genéticos diagnósticos en nueve especialidades médicas (Cardiología, Oncología, Neurología, Endocrinología, Hematología, Pediatría, Metabolopatías, Otorrinolaringología y Oftalmología), y cuatro estudios genéticos preventivos que permiten conocer la predisposición a padecer determinadas enfermedades genéticas. Nuestro equipo de genetistas se encarga de asesorar siempre a los pacientes y sus familiares acerca de qué estudio es el más indicado en cada caso a través de las consultas de asesoramiento genético.