Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “En Enfermedades Raras ¿más vale prevenir que curar?».
Para que una patología sea clasificada como enfermedad rara (EERR) tiene que afectar a un determinado número de personas. En este sentido, no existe un acuerdo a nivel mundial sobre cuál debe ser la prevalencia, pero en Europa se define EERR a aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.
Aproximadamente, el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. El problema más importante al que se enfrentan los pacientes y sus familiares es el retraso en el diagnóstico. Los datos indican que la mitad de los pacientes esperan más de cuatro años para lograrlo, pudiendo llegar a demorarse incluso más de una década en el 20% de los casos. Este tiempo va a depender de dos variables; cómo de claros sean los signos y síntomas que presenta el paciente y el grado de conocimiento que exista sobre la enfermedad en cuestión.
Para entender este retraso hay que tener en cuenta que 2 de cada 3 casos aparecen en los primeros años de vida, lo cual complica de manera importante poder realizar un correcto diagnóstico, ya que durante la infancia los signos y síntomas suelen presentarse de manera poco definida, además de la gran variabilidad que los pacientes pueden mostrar en la sintomatología. Esta situación pone de manifiesto la necesidad de realizar estudios específicos que permitan identificar la causa de las EERR y, por tanto, reducir el tiempo necesario para alcanzar un diagnóstico. Al problema del retraso diagnóstico se une, además, el hecho de que solo el 5% tienen tratamiento.
Características y diagnóstico
La mayoría de las EERR son enfermedades crónicas y degenerativas, por lo que los pacientes que las padecen se enfrentan a dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que les causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras. Todo esto se traduce en un impacto en su calidad de vida y también, de manera paralela, en la vida de las personas de su entorno, quienes deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día.
Dado que el 80% de las EERR tiene una base genética resulta esencial realizar un estudio genético para intentar obtener información adicional que ayude a los clínicos a realizar un correcto manejo de la enfermedad. El proceso para realizarlo consiste en obtener una muestra biológica del paciente, normalmente sangre o saliva, que se envía al laboratorio, donde se extrae el ADN. Este ADN se secuencia y sobre estos datos se lleva a cabo un análisis bioinformático complejo que permite identificar todas las variantes o cambios que haya en el ADN de la muestra a estudio. Posteriormente, los genetistas van a ser los encargados de relacionar estos cambios con la clínica que presenta el paciente hasta identificar aquellos que sean causantes de la enfermedad.
En determinadas situaciones, como la presencia de un fenotipo heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas o que no se corresponde con ninguna enfermedad genética conocida, la tecnología actual permite llevar a cabo el análisis simultáneo de los más de 20.000 genes presentes en los seres humanos, lo que se denomina estudio de exoma completo, o incluso el análisis de todo el genoma en su conjunto. En los casos pediátricos, en muchas ocasiones será necesario emplear una aproximación diferente llamada exoma trío, en la que se secuencian y analizan las muestras del paciente y de sus progenitores. Esta aproximación ha demostrado mejorar el rendimiento diagnóstico del estudio genético del paciente de manera aislada.
En Dreamgenics colaboramos con algunas asociaciones de EERR, como es el caso de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias (ASEMPA), la Asociación Quistes de Tarlov y Objetivo Diagnóstico, realizando sesiones formativas en las que explicamos a los pacientes aspectos básicos sobre genética, de esta manera entienden mejor cómo estos estudios pueden ayudar a diagnosticar correctamente su enfermedad y la implicación que la información obtenida tiene, tanto para ellos como para sus familiares.
Si eres un paciente o asociación, y quieres que te ayudemos, puedes contactar con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com o llamando a 613 031 849 para hablar con nuestra genetista Leyre Larzabal.