Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos a nuestros clientes un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI o Illumina, en función de sus preferencias
Blog & Noticias
Papel de la genética en el diagnóstico de TEA
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción
Renovamos nuestras certificaciones ISO 9001, 13485 y 27001
Recientemente hemos superado con éxito las auditorías externas realizadas por la Asociación Española de Normalización y Certificación (AENOR), lo que nos ha permitido renovar nuestros
Presente y futuro de la medicina genómica en enfermedades cardiovasculares
Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria o tienen