Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos a nuestros clientes un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI o Illumina, en función de sus preferencias
Blog & Noticias
Día Internacional del ADN
El día 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature, por parte de los científicos
Día Internacional de la Enfermedad de Pompe
El día 15 de abril se celebró el Día Internacional de la enfermedad de Pompe con el fin de informar y concienciar a la sociedad
Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus
El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la