Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos a nuestros clientes un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI o Illumina, en función de sus preferencias
Blog & Noticias
Día del Genetista
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la
Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal
En el último número de la Revista IMMédico se ha publicado un artículo de nuestro equipo de genetistas sobre la implicación de los
IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana
Desde hoy y hasta el próximo viernes día 17 participaremos en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Durante estos tres días un