Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One que posee marcado CE-IVD
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Análisis Multiómico
A través de un análisis integrativo supervisado ayudamos a identificar los biomarcadores más importantes
Podemos partir de datos transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos. Realizamos un análisis individual de cada una de las técnicas ómicas utilizadas seguido del análisis integrado
Blog & Noticias
#IMMeeting «Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos».
Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal
Seminario APADA: Hipoacusia y genética
La hipoacusia es la pérdida de capacidad auditiva, en menor o mayor grado, que puede estar producida por causas ambientales o genéticas, estimándose
Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un