Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos a nuestros clientes un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI o Illumina, en función de sus preferencias
Blog & Noticias
Revista IMMédico: Genética Preventiva
La revista IM Médico publica en su último número una entrevista a nuestra responsable de genética clínica, Leyre Larzabal, sobre la genética preventiva y la
Día Mundial de la Neurofibromatosis
Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso,
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia en cuanto a la