Dreamgenics 
En el último número de la revista IM Médico dedicado a la especialidad de Oftalmología hemos publicado un artículo titulado «Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas» en el que nuestros compañeros Leyre Larzabal y Carlos Martínez abordan la utilidad de esta tecnología y la mejora que ha traído en el diagnóstico de … Leer más
El Día Mundial de los Defectos Congénitos es una jornada de concienciación que se celebra anualmente el 3 de marzo con el objetivo de promover la prevención y la investigación de estas enfermedades. ¿Qué son las anomalías congénitas? Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están … Leer más
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética. El diagnóstico de las enfermedades genéticas depende en gran medida del conocimiento que exista de la propia enfermedad y de su base genética. Este conocimiento, junto al fenotipo clínico del paciente … Leer más
En el último número de la Revista IMMédico se ha publicado un artículo de nuestro equipo de genetistas sobre la implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal. Actualmente la detección de las enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatal se lleva a cabo mediante diferentes técnicas analíticas pero, ante las limitaciones con … Leer más
Dreamgenics y la Universidad CEU San Pablo firman un convenio marco de cooperación educativa para la realización en común de actividades de formación, asesoramiento e investigación. La Universidad CEU San Pablo es la institución educativa privada de mayor volumen y tradición a nivel nacional, fundada en 1933 como Colegio Universitario y, desde 1993, como Universidad privada, … Leer más
El pasado miércoles realizamos una jornada informativa en colaboración con ASEMPA, Asociación de Enfermos Musculares del Principado de Asturias, en la que nuestra responsable de Genética Clínica, la Dra. Leyre Larzabal, hablaba sobre las enfermedades neuromusculares y el papel que juega la genética en su diagnóstico. Os compartimos la charla completa y estamos a vuestra disposición … Leer más
Objetivo Diagnóstico y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar el diagnóstico genético de enfermedades raras, así como desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con ellas. La mayoría de las EERR son enfermedades crónicas y degenerativas, por lo que los pacientes que las padecen se enfrentan a dolores crónicos, dificultades … Leer más
Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáneos y neurológicos, principalmente, que afectan a la calidad de vida de los pacientes. Diferentes tipo de Neurofibromatosis Se diferencian tres tipos de neurofibromatosis … Leer más
Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de Salamanca. Las enfermedades raras son … Leer más
La hipoacusia es la pérdida de capacidad auditiva, en menor o mayor grado, que puede estar producida por causas ambientales o genéticas, estimándose que alrededor del 80% de los nuevos casos de hipoacusia diagnosticados tienen una base hereditaria y afectando, según la OMS, a 360 millones de personas en el mundo. El pasado jueves realizamos … Leer más