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DG Clinical Exome®

El estudio de exoma clínico permite el análisis de genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos

Estudio de genes asociados a patologías

El análisis de Exoma Clínico permite el estudio simultáneo de todos los genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio genético, evitando la obtención de resultados no concluyentes.

En nuestro estudio DG Clinical Exome® realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y HPO, entre otras.

Esta aproximación permite:

  • Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
  • La ampliación del estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
  • El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Catálogo de estudios genéticos
Conoce más información sobre nuestros estudios de diagnóstico genético descargando el catálogo
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Características del servicio

Características
Asesoramiento
Apoyo previo al análisis para la elección del mejor abordaje diagnóstico para cada paciente y apoyo post análisis para la correcta interpretación diagnóstica de los resultados.
Genes
Análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y HPO, entre otras.
Librería
Agilent Sure Select Human All Exon V8.
DNA mitocondrial
Para estudios que requieren el análisis de DNA mitocondrial utilizamos la sonda Twist Human Core Exome + RefSeq Panel + mitDNA Panel.
Cobertura
  • Cobertura teórica completa para las regiones codificantes de proteínas recogidas en las bases de datos RefSeq, CCDS, GENCODE1.
  • Cobertura media 100-150x.
Especificidad
≥99% para todas las variantes reportadas. Las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas con baja cobertura y/o heterocigosidad no bien definida son validadas mediante secuenciación Sanger.
Análisis bioinformático
Identificación de SNVs, Indels y CNVs2 utilizando nuestro software Genome One. Alineamiento frente a la versión GRCh38/hg38 del genoma de referencia. Llamada a variantes y anotación con información procedente de distintas bases de datos de carácter funcional (RefSeq, Pfam), poblacional (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), de predicción de impacto funcional in silico (dbNSFP, dbscSNV) e información clínica (OMIM, ClinVar, HPO).
Interpretación Genotype-first
Las variantes de interés son comparadas con la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada que aún no han sido descritos.
Informe de resultados
  • Concluyentes y con recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
  • Interpretación de variantes basada en evidencia clínica y de acuerdo a bases de datos públicas y de referencia.
  • Se reportan las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según la clasificación del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Las variantes de Significado Clínico Incierto (VUS) se reportan únicamente en aquellos casos en los que puedan explicar total o parcialmente la clínica del paciente.
  • Las variantes Benignas y Probablemente Benignas estarán disponibles bajo petición3.
Muestras válidas
Sangre EDTA, saliva, ADN purificado e hisopo bucal.
Plazo de entrega
35 días laborables.

CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1Agilent SureSelect Human All Exon V8 cubre el 100% de las secuencias codificantes de proteínas de CCDS versión 22, GENCODE versión 31 y RefSeq versión 95. 2Las CNVs identificadas con una clasificación Patogénica o Probablemente Patogénica podrán ser validadas mediante MLPA u otra técnica molecular bajo petición. 3Para recibir el listado completo escriba un email a genetica@dreamgenics.com.

Contacta con nuestro equipo
Si deseas solicitar presupuesto, o si tienes alguna pregunta que realizarnos, no dudes en ponerte en contacto con nosotros y te ayudaremos.
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¿Cuándo está indicado realizarlo?

El análisis de Exoma Clínico puede ser una opción de interés cuando se quiere centrar el estudio genético únicamente en aquellos genes asociados a patologías.

El avance científico y el desarrollo de tecnologías cada vez más sensibles hacen que el número de genes incluidos en este tipo de estudios crezca periódicamente, aumentando las posibilidades de alcanzar un correcto diagnóstico.

Por todo ello, la realización de un estudio DG Clinical Exome® está indicado en los siguientes casos

  • Pacientes con fenotipo clínico complejo compatible con varias enfermedades genéticas.
  • Sospecha de síndrome inespecífico donde no es posible la selección de un grupo concreto de genes
  • Enfermedad compleja con base genética difícil de dilucidar y/o alta heterogeneidad genética.
  • Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas más específicas.
  • Diagnóstico diferencial complejo.

Servicios adicionales

El conocimiento científico sobre la implicación de las variantes genéticas en el desarrollo de enfermedades está en constante evolución. Además, la presentación clínica de una enfermedad puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, ofrecemos los servicios de reevaluación de variantes y de reanálisis del caso.

Para solicitar uno de estos servicios, póngase en contacto con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com.

¿Necesitas más información?
Si necesitas más información sobre nuestros servicios de reanálisis y de reevaluación de variantes, no dudes en ponerte en contacto con nosotros y te ayudaremos.
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