La Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar los estudios genéticos necesarios que puedan ayudar a diagnosticar correctamente a sus pacientes y para desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con esta enfermedad.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. En el 20% restante el diagnóstico es más complejo, ya que pueden verse afectados diferentes genes.
La Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet nació en 2011 a raíz de la lucha de un grupo de padres que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que padecen sus hijos, creando así la Fundación para luchar contra la enfermedad a través de la investigación.
Durante la firma del convenio marco Simona Giorgi, Directora Científica, indicó que “Desde la Fundación Síndrome de Dravet nos alegra anunciar nuestro acuerdo de colaboración con Dreamgenics, con el objetivo de impulsar proyectos de investigación y avanzar en el diagnóstico del síndrome de Dravet. Esta alianza refuerza nuestro compromiso con las familias y con la mejora del conocimiento científico de esta enfermedad poco frecuente.”
Por su parte, Carlos Martínez, CEO de Dreamgenics, destacó la importancia que tienen este tipo de acuerdos: “Quiero agradecer a su Presidente, José Ángel Aibar, y a su Directora Científica, Simona Girogi, la confianza que depositan en nuestro trabajo. Para nosotros es una gran responsabilidad colaborar con asociaciones de pacientes y esperamos poder contribuir a alcanzar un correcto diagnóstico genético en los pacientes que lo necesiten, a través de nuestra amplia experiencia en análisis de datos genómicos y gracias al excelente trabajo de nuestras genetistas.”
