DG Exome®
Llevamos a cabo el estudio de las regiones codificantes de los más de 20.000 genes existentes en el genoma humano
Máximo rendimiento diagnóstico
El estudio de exoma completo DG Exome® implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
Una vez obtenidos los datos de secuenciación, se analizan las diferentes variantes en base al conocimiento científico actual y desde un punto de vista clínico, combinando nuestra experiencia en el análisis bioinformático con la interpretación e integración clínica de nuestro equipo de genetistas.
Las ventajas del Exoma Completo como herramienta diagnóstica incluye:
- Máximo rendimiento diagnóstico actualmente disponible.
- Posibilidad de identificación de nuevos genes con significado clínico y detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos.
- Reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.
Catálogo de estudios genéticos
Características del servicio
| Características | ||
|---|---|---|
|
Asesoramiento |
Apoyo previo al análisis para la elección del mejor abordaje diagnóstico para cada paciente y apoyo post análisis para la correcta interpretación diagnóstica de los resultados.
|
|
|
Genes |
Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes.
|
|
|
Librería |
Agilent Sure Select Human All Exon V8. |
|
|
DNA mitocondrial |
Para estudios que requieren el análisis de DNA mitocondrial utilizamos la sonda Twist Human Core Exome + RefSeq Panel + mitDNA Panel. |
|
|
Cobertura |
|
|
|
Especificidad |
≥99% para todas las variantes reportadas. Las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas con baja cobertura y/o heterocigosidad no bien definida son validadas mediante secuenciación Sanger.
|
|
|
Análisis bioinformático |
Identificación de SNVs, Indels y CNVs2 utilizando nuestro software Genome One. Alineamiento frente a la versión GRCh38/hg38 del genoma de referencia. Llamada a variantes y anotación con información procedente de distintas bases de datos de carácter funcional (RefSeq, Pfam), poblacional (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), de predicción de impacto funcional in silico (dbNSFP, dbscSNV) e información clínica (OMIM, ClinVar, HPO).
|
|
|
Interpretación Genotype-first |
Las variantes de interés son comparadas con la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada que aún no han sido descritos. |
|
|
Informe de resultados |
|
|
|
Muestras válidas |
Sangre EDTA, saliva, ADN purificado e hisopo bucal.
|
|
|
Plazo de entrega |
35 días laborables. |
|
CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1Agilent SureSelect Human All Exon V8 cubre el 100% de las secuencias codificantes de proteínas de CCDS versión 22, GENCODE versión 31 y RefSeq versión 95. 2Las CNVs identificadas con una clasificación Patogénica o Probablemente Patogénica podrán ser validadas mediante MLPA u otra técnica molecular bajo petición. 3Para recibir el listado completo escriba un email a genetica@dreamgenics.com.
Contacta con nuestro equipo
¿Cuándo está indicado realizarlo?
El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y otras sociedades médicas recomiendan la secuenciación del exoma completo como prueba diagnóstica de primera o segunda línea en casos complejos, como enfermedades raras y neurodegenerativas, y en pacientes con sospecha de padecer un trastorno genético que hayan obtenido resultados negativos de pruebas genéticas previas.
Su versatilidad y alto rendimiento diagnóstico han hecho que su utilización en la práctica clínica haya aumentado exponencialmente en los últimos años, sustituyendo a los estudios que implicaban la secuenciación y análisis de genes únicos, y convirtiéndose en la opción diagnóstica más coste-efectiva disponible en la actualidad. Además de estas ventajas, los resultados obtenidos gracias a la secuenciación del exoma completo pueden conducir a obtener diagnósticos más rápidos, lo que permite la utilización de tratamientos más específicos para cada paciente y puede eliminar la necesidad de realizar otros procedimientos más costosos o invasivos.
Por todo ello, la realización de un estudio DG Exome® está indicado en los siguientes casos
- Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o existen pruebas genéticas previas no concluyentes.
- Fenotipo clínico heterogéneo y complejo que hace sospechar de varias enfermedades genéticas.
- Fenotipo clínico que no corresponde con ninguna enfermedad genética conocida.
- Ausencia de un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada.
Servicios adicionales
El conocimiento científico sobre la implicación de las variantes genéticas en el desarrollo de enfermedades está en constante evolución. Además, la presentación clínica de una enfermedad puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, ofrecemos los servicios de reevaluación de variantes y de reanálisis del caso.
| Características | |
|---|---|
|
Estudios familiares |
Para casos complejos podemos realizar el análisis del exoma completo DG Exome® en duo y trío, donde se analizan de manera conjunta al caso índice y uno o ambos progenitores, normalmente. |
|
Reevaluación de VUS |
|
|
Reanálisis del caso |
|
|
Raw data |
Los datos brutos y procesados del exoma completo (FASTQ, BAM y VCF, junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) están disponibles bajo petición. |
Para solicitar uno de estos servicios, póngase en contacto con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com.