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Otorrinolaringología

Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y, hasta la fecha, se han identificado más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica y más de 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva
Áreas clínicas
DG Otorrino
Hipoacusia no sindrómica
Hipoacusia sindrómica
Documentación
Hoja de solicitud

DG Otorrino I 249 genes

ABCC1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL11A1, COL11A2, COLEC11, DCAF17, DDX11, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FTO, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXA1, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX26, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, POGZ, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RIPOR2, RMND1, SALL1, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2. ADCY1, AP3D1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, CATSPER2, CCS, CD151, CD164, CDC14A, CLIC5, COL4A6, COL9A2, COL9A3, COQ6, CRYM, DCDC2, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, ERAL1, EPS8, EXOSC2, FBLN1, FGFR1, FGFR2, FOXI1, GRXCR2, GSTP1, GTF2IRD1, HMX2, HMX3, HOMER2, KITLG, MAF, MAFB, MARS2, MCM2, MSRB3, MT-CO3, MT-TA, MT-TE, MT-TS2, NDUFA13, NFIX, NTRK3, PANX1, PMP22, PNPT1, POLD1, PSIP1, PTPRD, RAI1, ROR1, S1PR2, SEMA3E, SEZ6, SIX5, SLC22A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC44A4, SLC9A1, TBL1XR1, TK2, TMEM132E, TMPRSS5, TNC, TP63, TUBB4B, TWIST1, WBP2, YWHAH.

Exoma dirigido que incluye más de 240 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de estos pacientes.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipoacusia no sindrómica I 5 estudios

La Hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de Hipoacusia.

ABCC1, ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, ATP6V1B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN.
ABCC1, ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, RIPOR2, SIX1, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1.
ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN.
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX.
MT-CO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipoacusia sindrómica I 10 estudios

Se conoce más 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Por eso ofrecemos un estudio general de diferentes síndromes que cursan con hipoacusia, así como el estudio de los síndromes más frecuentes de manera independiente.

ABHD12, ACTB, ADGRV1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, CACNA1D, CD151, CDH23, CEP78, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, DCAF17, DDX11, DNMT1, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FTO, GATA3, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXB1, KARS1, KCNQ1, KCNE1, KCNJ10, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAF, MAFB, MARS2, MASP1, MITF, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PMP22, PHYH, POGZ, POLD1, PTPN11, RAI1, RMND1, SALL1, SERAC1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4 ,SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNAI2, SOX10, SPATA5, TIMM8A, TNC, TRPV4, , TUBB4B, TWIST1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2.
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR.
EYA1, SIX1, SIX5.
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4.
KCNQ1, KCNE1.
COL4A3, COL4A4, COL4A5.
TIMM8A.
ALMS1.
CISD2, WFS1.
HARS2, HSD17B4, LARS2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables