DG Exome Trio®
Análisis genético de exoma completo en el hijo y los dos progenitores
Máximo rendimiento diagnóstico disponible en enfermedades complejas
Un estudio de exoma completo en trío es un análisis genético que examina todas las regiones codificantes del ADN (los exones) de un paciente y de sus dos padres. Su objetivo principal es identificar variantes genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades, especialmente aquellas raras o difíciles de diagnosticar.
La realización de un exoma completo en trío facilita la identificación de variantes de novo, es decir, cambios genéticos que aparecen por primera vez en el paciente y que a menudo son responsables de enfermedades raras o complejas. Además, al tener la posibilidad de comparar los resultados del paciente con el ADN de los padres, se pueden descartar variantes heredadas que no causan enfermedad, reduciendo falsos positivos y el número de variantes de significado clínico incierto (VUS). Por todo ello, el exoma completo en trío permite una interpretación más precisa y fiable de los hallazgos genéticos, aumentando la probabilidad de obtener un diagnóstico claro y guiando de manera más efectiva el manejo clínico del pacientes y el asesoramiento genético familiar.
Catálogo de estudios genéticos
Características del servicio
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Asesoramiento |
Apoyo previo al análisis para la elección del mejor abordaje diagnóstico para cada paciente y apoyo post análisis para la correcta interpretación diagnóstica de los resultados.
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Genes |
Secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes de más de 20.000 genes en la muestra del paciente y de los dos progenitores.
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Librería |
Agilent Sure Select Human All Exon V8. |
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DNA mitocondrial |
Para estudios que requieren el análisis de DNA mitocondrial utilizamos la sonda Twist Human Core Exome + RefSeq Panel + mitDNA Panel. |
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Cobertura |
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Especificidad |
≥99% para todas las variantes reportadas. Las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas con baja cobertura y/o heterocigosidad no bien definida son validadas mediante secuenciación Sanger.
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Análisis bioinformático |
Identificación de SNVs, Indels y CNVs2 utilizando nuestro software Genome One. Alineamiento frente a la versión GRCh38/hg38 del genoma de referencia. Llamada a variantes y anotación con información procedente de distintas bases de datos de carácter funcional (RefSeq, Pfam), poblacional (1000 Genomes, dbSNP, ESP6500, ExAC, gnomAD), de predicción de impacto funcional in silico (dbNSFP, dbscSNV) e información clínica (OMIM, ClinVar, HPO).
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Interpretación Genotype-first |
Las variantes de interés son comparadas con la clínica del paciente. Esta aproximación permite identificar nuevos genes con significado clínico y detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada que aún no han sido descritos. |
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Informe de resultados |
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Muestras válidas |
Sangre EDTA, saliva en kit Isohelix u Oragene y ADN purificado.
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Plazo de entrega |
35 días laborables. |
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CNVs: Copy Number Variations; MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; 1Agilent SureSelect Human All Exon V8 cubre el 100% de las secuencias codificantes de proteínas de CCDS versión 22, GENCODE versión 31 y RefSeq versión 95. 2Las CNVs identificadas con una clasificación Patogénica o Probablemente Patogénica podrán ser validadas mediante MLPA u otra técnica molecular bajo petición. 3Para recibir el listado completo escriba un email a genetica@dreamgenics.com.
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¿Cuándo está indicado realizarlo?
Un estudio de exoma completo en trío está recomendado principalmente cuando se busca identificar la causa genética de enfermedades complejas o poco comunes, especialmente en situaciones donde el análisis convencional ha sido insuficiente.
En general, el exoma en trío se recomienda cuando se requiere máxima precisión en la interpretación de variantes, optimizando la identificación de cambios patogénicos y mejorando la tasa de diagnóstico clínico frente al análisis del exoma completo del paciente únicamente.
Entre las principales situaciones para solicitar un estudios DG Exome Trio® podemos destacar:
- Cuando un paciente presenta múltiples anomalías físicas, neurológicas o metabólicas sin un diagnóstico clínico claro.
- Ante enfermedades neurológicas o del desarrollo pediátrico donde las variantes de novo son frecuentes, como retraso global del desarrollo, epilepsia refractaria, trastornos del espectro autista o enfermedades neurodegenerativas de inicio temprano.
- Cuando no hay historia familiar de la enfermedad y se sospecha una mutación de novo.
- Cuando estudios dirigidos previos no identifican la causa de la enfermedad.
Servicios adicionales
El conocimiento científico sobre la implicación de las variantes genéticas en el desarrollo de enfermedades está en constante evolución. Además, la presentación clínica de una enfermedad puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, ofrecemos los servicios de reevaluación de variantes y de reanálisis del caso.
| Características | |
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Reevaluación de VUS |
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Reanálisis del caso |
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Raw data |
Los datos brutos y procesados del exoma completo (FASTQ, BAM y VCF, junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) del paciente y de los dos progenitores están disponibles bajo petición. |
Para solicitar uno de estos servicios, póngase en contacto con nosotros escribiendo un email a genetica@dreamgenics.com.