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Cardiología

La identificación de la causa genética en las enfermedades cardiovasculares es fundamental para llevar a cabo un correcto diagnóstico que permita elegir el abordaje terapéutico más adecuado
Áreas clínicas
DG Cardiopatía
Miocardiopatías
Canalopatías
RASopatías
Aortopatías
Hipertensión pulmonar
Hipercolesterolemia
Cardiopatía congénita
Documentación
Hoja de solicitud

DG Cardiopatía I 475 genes

A2ML1, ABCC6, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ABL1, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAM17, ADAMTS10, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AKAP10, AKAP9, ALDH18A1, ALDH1A2, ALG10B, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, APOA2, APOB, APOE, ARHGAP31, ARIH1, ARL2BP, ATAD3A, ATP13A3, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BAG5, BCL9, BCOR, BGN, BMP10, BMPR1B, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALR3, CAP2, CAPNS1, CASQ2, CASZ1, CAV1, CAV3, CAV3, CAVIN4, CBL, CBS, CCDC115, CCDC39, CCDC40, CDH2, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CFL2, CHD7, CHRD, CHRM2, CHST14, CITED2, CLCA2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CORIN, COX15, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRIPTO, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, CTNND1, CYP7A1, DAW1, DES, DLL4, DMD, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNAL1, DOLK, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, EMILIN1, ENG, EOGT, EP300, EPG5, EPHX1, ETS1, EVC, EVC2, EYA4, FBLN2, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXO32, FGD1, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLCN, FLII, FLNA, FLNC, FLT4, FOXA2, FOXC1, FOXE3, FOXF1, FOXH1, FOXJ1, FOXP1, FOXRED1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GDF2, GET3, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GLB1, GNB2, GNB5, GPC3, GPD1L, GUSB, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHA, HAMP, HAND1, HAND2, HAS2, HCCS, HCN4, HEY2, HFE, HJV, HNRNPK, HRAS, HYAL2, IDH2, IPO8, IRX4, ISL1, ITGA7, JAG1, JPH2, JUP, JUP, KANSL1, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM5A, KDM6A, KIF20A, KLF10, KLF13, KLHL24, KLHL25, KLHL4, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LEFTY2, LIPA, LMNA, LMOD2, LOX, LPA, LRP6, LRRC56, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAP3K8, MAT2A, MCTP2, MDFIC, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MESP1, MFAP5, MGP, MIB1, MMADHC, MMP21, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MTR, MTRR, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, MYZAP, NAA10, NEB, NEBL, NEK10, NEXN, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPHP4, NPPA, NR2F2, NRAP, NRAS, NRP1, NUP155, OBSCN, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PCSK9, PDGFRA, PDLIM3, PITX2, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PLOD1, PPA2, PPARG, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RARB, RASA1, RASA2, RBFOX2, RBM10, RBM20, RIT1, RNF40, ROBO1, ROBO4, ROCK2, RPL3L, RPS6KB1, RPSA, RRAS, RRAS2, RYR2, SALL1, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SCO2, SDHA, SELENON, SEMA3A, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SHROOM3, SKI, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC40A1, SLC4A3, SLMAP, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD7, SMAD9, SMARCA4, SMC3, SNAI1, SNTA1, SOS1, SOS2, SOX17, SOX2, SOX7, SPAG1, SPEG, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SRF, STAP1, STRA6, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TKFC, TLL1, TMEM199, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPBP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAF7, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TSPYL1, TTN, TTR, TULP3, TXNRD2, UPF3B, USP34, VCL, VEGFA, VEZF1, WDR5, WWTR1, XK, ZDHHC9, ZFHX3, ZFPM2, ZIC1, ZIC3.

Exoma dirigido que incluye 475 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, entre las que se incluyen las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías, así como hipertensión pulmonar e hipercolesterolemia. Indicado en casos complejos sin diagnóstico clínico determinado.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Miocardiopatías I 6 estudios

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo del corazón en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural que afecta a su capacidad de bombear la sangre adecuadamente, pudiendo llevar al paciente a una situación de insuficiencia cardiaca. Proponemos un exoma dirigido general que incluye el análisis de los genes asociados a los tipos más frecuentes de miocardiopatía (hipertrófica, dilatada, arritmogénica, restrictiva y no compactada) o el estudio específico de cada una de ellas.
A2ML1, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOE, ATAD3A, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAP2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CITED2, CORIN, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EIF2AK3, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNA, FLNC, FOXRED1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GET3, GJA5, GLA, GLB1, GPD1L, GUSB, GYG1, GYS1, HADHA, HAMP, HAND2, HCN4, HFE, HJV, HRAS, IDH2, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, KCNJ8, KIF20A, KLF10, KLHL24, KLHL25, KLHL4, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPARG, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RPL3L, RPS6KB1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SCO2, SDHA, SELENON, SEMA3A, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC40A1, SLMAP, SMAD6, SOS1, SOS2, SPEG, SVIL, SYNE1, SYNE2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TFR2, TGFB3, TKFC, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TULP3, TXNRD2, VCL, VEZF1, WWTR1, XK, ZFPM2.
A2ML1, ACTC1, ACTN2, AGK, ALPK3, ATAD3A, CACNA1C, CAV3, CBL, CORIN, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, GYG1, GYS1, JPH2, KLF10, KLHL25, KLHL4, KRAS, LAMP2, LDB3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PPARG, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RPS6KB1, RRAS, RRAS2, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SVIL, TBX20, TCAP, TKFC, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TULP3, VCL.
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CAP2, CAVIN4, CDH2, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSG2, DSP, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL2, FKTN, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, GLA, HAMP, HAND2, HCN4, HFE, HJV, IDH2, JPH2, LAMA4, LDB3, LMNA, LMOD2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NRAP, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC40A1, SPEG, TAF1A, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TFR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, XK, TXNRD2, VCL, VEZF1, WWTR1.
ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, LMNA, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, SYNE1, SYNE2, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, KIF20A, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NPPA, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR.
ACTC1, ACTN2, DMD, DTNA, FHL1, FHOD3, HCN4, KCNA5, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, NKX2-5, PLN, PRDM16, RYR2, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, WWTR1.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Canalopatías I 7 estudios

Las canalopatías son enfermedades genéticas de los canales iónicos del corazón que controlan la actividad eléctrica del mismo y que, por lo tanto, pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco aumentando el riesgo de arritmias y muerte súbita en el paciente. Proponemos un exoma dirigido general que incluye los genes asociados a las canalopatías más frecuentes como son el síndrome de QT largo, de QT corto, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica entre otras patologías relacionadas, o el estudio dirigido de cada una de ellas.
ABCC9, ACTC1, AKAP10, AKAP9, ALG10B, ALPK3, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CLCA2, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GJC1, GLA, GNB2, GNB5, GPC3, GPD1L, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, MYH7, MYL4, NAA10, NKX2-5, NPPA, NUP155, PITX2, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX3, TBX5, TECRL, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR, ZFHX3.
AKAP9, ALG10B, ALPK3, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NAA10, RYR2, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SNTA1, TECRL, TRDN.
CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC22A5, SLC4A3.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4.
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN.
ACTC1, AKAP10, CACNA1D, CLCA2, DES, DMD, EMD, GAA, GJA5, GJC1, GLA, GNB2, HCN4, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYH6, MYL4, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, SLC22A5, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR.
ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA5, GJA5, GJC1, GNB2, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNQ1, LMNA, MYH7, MYL4, NKX2-5, NPPA, NUP155, PITX2, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TTN, TTR, ZFHX3.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

RASopatías I 1 estudio

Las RASopatías hacen referencia a un conjunto de síndromes cuya causa genética radica en la alteración de la vía de señalización celular Ras/MAPK. Entre sus manifestaciones clínicas se incluyen los defectos cardiacos en más del 50% de los pacientes. Este exoma dirigido incluye el análisis de los genes asociados al síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de Legius entre otras RASopatías.

A2ML1, ALPK3, BRAF, CBL, FGD1, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1.

Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Aortopatías I 1 estudio

Las aortopatías son un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del sistema arterial. Este exoma dirigido incluye los genes asociados al síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg entre otros, además de formas no sindrómicas como aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD).
ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HCN4, HNRNPK, HRAS, IPO8, KCNJ8, LOX, LTBP2, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PKD1, PKD2, PLOD1, PRKG1, PTPN11, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TBX20, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZDHHC9.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipertensión pulmonar I 1 estudio

La hipertensión pulmonar es una enfermedad rara definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar secundaria al engrosamiento de las paredes de las arterias pulmonares. Esta situación exige al corazón un sobreesfuerzo para que la sangre pase a través de estas arterias pulmonares estrechas y, como consecuencia, aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca. Este exoma dirigido incluye los principales genes asociados a hipertensión pulmonar.
ACVRL1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAPNS1, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipercolesterolemia I 1 estudio

La hipercolesterolemia hace referencia a niveles altos de colesterol en sangre y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Debido a su origen poligénico ofrecemos el estudio de los genes asociados a hipercolesterolemia, incluyendo la hipercolesterolemia familiar.
ABCG5, ABCG8, APOA2, APOB, APOE, CCDC115, CYP7A1, EPHX1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPA, LRP6, PCSK9, STAP1, TMEM199.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Cardiopatía congénita I 1 estudio

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante el período embrionario. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. Ofrecemos el estudio de 247 genes asociados a cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.
A2ML1, ABCC9, ABL1, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAM17, ADAMTS10, ADAMTS19, ALDH1A2, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, B3GAT3, BCL9, BCOR, BMP10, BMPR2, BRAF, CASZ1, CBL, CCDC39, CCDC40, CDH2, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CFL2, CHD7, CHRD, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CRIPTO, CTNND1, DAW1, DLL4, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EOGT, EP300, ETS1, EVC, EVC2, EYA4, FBLN2, FBN1, FBN2, FLNA, FLT4, FOXA2, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXJ1, FOXP1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GPC3, HACD1, HAND1, HAND2, HAS2, HCCS, HEY2, HRAS, HYAL2, IRX4, ISL1, ITGA7, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM5A, KDM6A, KLF13, KLHL40, KLHL41, KMT2D, KRAS, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LRRC56, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MCTP2, MDFIC, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MESP1, MFAP5, MGP, MIB1, MMP21, MRAS, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK, NEB, NEK10, NEXN, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPHP4, NR2F2, NRAS, NRP1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PDGFRA, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLOD1, PRDM16, PRKD1, PRKG1, PTPN11, RAF1, RARB, RASA1, RASA2, RBFOX2, RBM10, RIT1, RNF40, ROBO1, ROCK2, RPSA, RRAS, RRAS2, SALL1, SALL4, SCN5A, SELENON, SHOC2, SHROOM3, SKI, SLC2A10, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD7, SMAD9, SMARCA4, SMC3, SNAI1, SOS1, SOS2, SOX17, SOX2, SOX7, SPAG1, SPRED1, SPRED2, SRF, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TOPBP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAF7, TTN, UPF3B, USP34, VEGFA, WDR5, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC1, ZIC3.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables