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Otorrinolaringología

Aproximadamente el 80% de las sorderas prelinguales tienen un origen genético y, hasta la fecha, se han identificado más de 6.000 alteraciones causantes de Hipoacusia No Sindrómica y más de 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva
Áreas clínicas
DG Otorrino
Hipoacusia no sindrómica
Hipoacusia de origen mitocondrial
Hipoacusia sindrómica
Documentación
Hoja de solicitud

DG Otorrino I 329 genes

ABCC1, ABHD12, ACSL4, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, AK2, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1B1, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH11, CDH23, CDK5RAP2, CEACAM16, CENPP, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, CRLS1, CRYM, DAP3, DCAF17, DCDC2, DDX11, DHX16, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMP1, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, ECHS1, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPHA10, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERCC3, ESPN, ESRP1, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXI1, GAB1, GAS2, GATA2, GATA3, GDF6, GFER, GGPS1, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, GLA, GLIS3, GPC4, GPR156, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HSD17B4, HUWE1, IARS2, IGF1, IKZF2, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNE5, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, KLC4, KMT2D, LARS2, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAF, MAFB, MAN2B1, MAP1B, MAP3K7, MARS2, MARVELD2, MASP1, MCM2, MET, MIA3, MINAR2, MITF, MPZ, MPZL2, MRPL49, MRPS2, MRPS7, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, NMNAT1, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDE1C, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PI4KB, PJVK, PKHD1L1, PLOD3, PLS1, PMP22, PNPT1, POGZ, POLD1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRORP, PRPS1, PSMC1, PSMC3, PTPN11, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RFC4, RFT1, RIPOR2, RMND1, RNF220, ROR1, RPGR, RRM2B, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS1, SCD5, SDHD, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC44A4, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPNS2, SPTBN4, SRP72, STRC, STX4, SUCLA2, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, THOC1, THRB, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TNC, TPRN, TRIOBP, TRPV4, TRRAP, TSPEAR, TTR, TUBB4B, TWIST1, TWNK, TXNL4A, TYR, UBR1, UNC45A, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, USP53, VDR, VPS13B, VPS33B, WBP2, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1, YARS1, ZSCAN10.
Exoma dirigido que incluye el análisis de más de 320 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de hipoacusia sindrómica y no sindrómica que permite identificar la causa molecular de la discapacidad auditiva de los pacientes.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipoacusia no sindrómica I 4 estudios

La hipoacusia presenta una gran heterogeneidad genética, conociéndose, hasta la fecha, más de 6.000 alteraciones causantes de hipoacusia no sindrómica. Ofrecemos el estudio de diferentes exomas dirigidos para este tipo de hipoacusia.
ABCC1, ACTG1, ADCY1, AFG2B, AIFM1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CENPP, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR156, GPRASP2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PI4KB, PJVK, PKHD1L1, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, SPNS2, STRC, STX4, SYNE4, TBC1D24, TECTA, THOC1, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, USP48, WBP2, WFS1, WHRN.
ABCC1, ACTG1, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, CCDC50, CD164, CEACAM16, CENPP, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, ESPN, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MYH14, MYH9, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PI4KB, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, RIPOR2, SCD5, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, THOC1, TMC1, TNC, TRRAP, USP48, WFS1.
ADCY1, AFG2B, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, FOXI1, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR156, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS1, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SPNS2, STRC, STX4, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC4, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WHRN.
AIFM1, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipoacusia de origen mitocondrial I 1 estudio

Ofrecemos un estudio dirigido para la detección de variantes en el ADN mitocondrial asociadas a hipoacusia de origen hereditario, permitiendo un diagnóstico preciso de estas patologías. Este análisis permite la identificación de variantes como las descritas en el gen MT-RNR1 vinculadas a pérdida auditiva neurosensorial y sensibilidad a aminoglucósidos, entre otras.

MTCO1, MTND1, MTRNR1, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables

Hipoacusia sindrómica I 1 estudio

Se conocen más de 400 síndromes que cursan con pérdida auditiva, haciendo complejo su estudio genético. Ofrecemos un exoma dirigido al estudio de los síndromes más frecuentes asociados a sordera neurosensorial como son el síndrome de Waardenburg, síndrome branquio-oto-renal, síndrome de Usher, síndrome de Pendred o síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, entre otros.
ABHD12, ACSL4, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, AK2, ALMS1, AMMECR1, ANKH, AP1B1, AP1S1, AP3D1, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CACNA1D, CD151, CDH11, CDH23, CDK5RAP2, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COQ6, CRLS1, DAP3, DCAF17, DDX11, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMP1, DNAJC3, DNMT1, DSPP, ECHS1, EDN3, EDNRB, ERAL1, ERCC3, ESPN, EXOSC2, EYA1, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXI1, GATA2, GATA3, GDF6, GFER, GGPS1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, GLA, GLIS3, GPC4, GPSM2, HARS1, HARS2, HOXA1, HOXA2, HSD17B4, HUWE1, IARS2, IGF1, IKZF2, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNE5, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KIT, KITLG, KLC4, KMT2D, LARS2, LHX3, LRP2, MAF, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MARS2, MASP1, MIA3, MITF, MPZ, MRPL49, MRPS2, MRPS7, MYH14, MYH9, MYO7A, NDP, NDUFA13, NF2, NLRP3, NMNAT1, OPA1, OTOF, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLOD3, PMP22, PNPT1, POGZ, POLD1, PRORP, PRPS1, PSMC1, PSMC3, PTPN11, RAI1, RFC4, RFT1, RMND1, RNF220, RPGR, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS1, SDHD, SERAC1, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SMAD4, SNAI2, SOX10, SOX2, SPTBN4, SRP72, SUCLA2, TBC1D24, TCOF1, THRB, TIMM8A, TMEM43, TRPV4, TTR, TUBB4B, TWIST1, TWNK, TXNL4A, TYR, UBR1, UNC45A, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VDR, VPS13B, VPS33B, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1, YARS1, ZSCAN10.
Exoma dirigido
Información
  • Análisis: SNVs, Indels y CNVs
  • Cobertura media: >100X
  • Plazo de entrega: 30 días laborables