El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario. Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el año 2022. A pesar de representar sólo el 3% de todos los tumores femeninos, supone la cuarta causa de muerte por cáncer en la mujer y la primera causa de mortalidad por … Leer más
El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más
Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más
Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una estimación de la expresión génica en base al número de fragmentos de ARN procedentes de la secuenciación que alinean con una determinada región de un genoma … Leer más
Los UMIs (Identificadores Moleculares Únicos), también conocidos como «códigos de barras moleculares», fueron introducidos en experimentos de secuenciación de alto rendimiento o Next-generation Sequencing (NGS) por primera vez hace más de una década. Estos códigos consisten en diferentes secuencias cortas de oligonucleótidos que se añaden de forma exclusiva a cada molécula de ADN antes de … Leer más
Los ARN no codificantes (ncRNA) son moléculas de ARN sin potencial de traducción de proteínas, pero capaces de modular la expresión génica a través de diferentes mecanismos. El silenciamiento génico mediado por ncRNA constituye un tipo importante de alteraciones epigenéticas y ha sido implicado en varias carcinogénesis humanas. Un número creciente de estudios han descubierto … Leer más
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multifactorial, inflamatoria y progresiva, con mayor frecuencia en personas entre los 45 y los 55 años, y que afecta principalmente a las articulaciones, aunque también puede afectar a otras partes del organismo. Comienza con una destrucción de la membrana sinovial que recubre las articulaciones provocando un cuadro … Leer más
El desarrollo de las tecnologías ómicas en los últimos años ha permitido alcanzar una comprensión cada vez mayor de la fisiopatología de las enfermedades y descubrir potenciales biomarcadores que puedan mejorar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de cómo ésta responde a diferentes tratamientos. Este aumento en el número de posibles variables involucradas en la aparición … Leer más