Un gran aliado en el diagnóstico de enfermedades genéticas heterogéneas
El análisis del exoma completo posibilita la identificación de nuevos genes con significado clínico y la detección de nuevas variantes o genes asociados a la patología aún no descritos
La mejor herramienta diagnóstica en casos complejos
El exoma completo en trío facilita la identificación de variantes relevantes en enfermedades genéticas complejas, proporcionando el mayor rendimiento diagnóstico posible en la actualidad
Estudio dirigido de los genes asociados a enfermedad
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes que han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI e Illumina
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