Un enfoque dirigido
a los trastornos genéticos
Nuestra amplia cartera de pruebas nos permite estudiar diferentes enfermedades genéticas con abordajes adaptados a cada caso
Estudios genéticos en nueve especialidades médicas
Ofrecemos exomas dirigidos que engloban los genes de interés clínico en cada patología. Además, realizamos análisis de exoma completo para casos complejos.
Nuestros exomas dirigidos incluyen genes asociados o potencialmente asociados, con suficiente evidencia científica, al desarrollo de cada enfermedad y han sido seleccionados empleando bases de datos clínicas como Orphanet, OMIM, HGMD y GeneReviews, entre otras, y bases de datos propias de la enfermedad, si existen.
Somos expertos en análisis bioinformático de datos NGS
Trabajamos con pipelines propias y nuestro software Genome One
Tenemos más de 12 años de experiencia en el análisis de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) y estamos especializados en genómica y transcriptómica
Secuenciación NGS
Utilizamos equipos de laboratorio y reactivos con marcado CE-IVD
Ofrecemos a nuestros clientes un servicio integral, incluyendo extracción de DNA y RNA, controles de calidad, preparación de librerías y secuenciación NGS en plataformas MGI o Illumina, en función de sus preferencias
Blog & Noticias
Seminario APADA: Hipoacusia y genética
La hipoacusia es la pérdida de capacidad auditiva, en menor o mayor grado, que puede estar producida por causas ambientales o genéticas, estimándose
Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un
Revista IM Médico: Epilepsias de etiología genética y su diagnóstico
La revista IMMédico dedica el número de este mes a la neurología y a las enfermedades asociadas, que afectan al cerebro, médula espinal