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      Home / Blog

      La enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético

      11/04/2025

      El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió

      Seguir leyendo
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      Día del Genetista

      08/02/2025

      Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la

      Seguir leyendo
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      Papel de la genética en el diagnóstico de TEA

      03/02/2025

      El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con

      Seguir leyendo

      Presente y futuro de la medicina genómica en enfermedades cardiovasculares

      09/12/2024

      Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria

      Seguir leyendo

      Papel de los estudios genéticos en la mejora del conocimiento de las demencias

      21/09/2024

      La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad

      Seguir leyendo

      Aplicación de la secuenciación masiva en oftalmología

      26/07/2024

      En el último número de la revista IM Médico dedicado a la especialidad de Oftalmología hemos publicado un artículo titulado «Aplicación de la

      Seguir leyendo
      Participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento,

      Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos

      24/02/2023

      Ayer, 23 de febrero, participamos en el IMMeeting organizado por la revista IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento,

      Seguir leyendo
      Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas.

      Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus

      04/04/2022

      El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina

      Seguir leyendo
      Consideraciones para la correcta identificación de cnvs a partir de secuenciación del exoma

      Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

      08/11/2021

      Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican

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      réplicas-rna-blog

      ¿Cuántas réplicas son necesarias para un experimento de RNA-Seq?

      04/10/2021

      Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma.

      Seguir leyendo

      Necesidad de nuevos biomarcadores para el diagnóstico clínico de Artritis Reumatoide

      17/03/2021

      La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multifactorial, inflamatoria y progresiva, con mayor frecuencia en personas entre los 45 y los 55

      Seguir leyendo

      Estudios de expresión diferencial a nivel de gen y de proteína en Medicina de Precisión

      01/03/2021

      El desarrollo de las tecnologías ómicas en los últimos años ha permitido alcanzar una comprensión cada vez mayor de la fisiopatología de las

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