El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson, segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente en la actualidad después del Alzhéimer.
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética.
Los estudios genéticos son herramientas importantes para intentar entender la causa del TEA y pueden indicarse dependiendo de factores individuales, como la existencia de antecedentes familiares.
La identificación de mutaciones potencialmente patogénicas tendrá un impacto sustancial en la práctica de la cardiología, una especialidad médica en la que la medicina genómica apenas había tenido relevancia hasta ahora.
Actualmente no existe una evidencia científica clara de que exista una causa genética subyacente al desarrollo de las demencias, sino que se han descrito una serie de genes con asociación clínica conocida con la enfermedad de Alzheimer y con el conjunto de demencias.
Hemos publicado un artículo sobre la aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas, en el que abordamos la utilidad de esta tecnología y la mejora que ha traído en el diagnóstico de patologías oftalmológicas.