El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y … Leer más
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética. El diagnóstico de las enfermedades genéticas depende en gran medida del conocimiento que exista de la propia enfermedad y de su base genética. Este conocimiento, junto al fenotipo clínico del paciente … Leer más
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad en el razonamiento y el comportamiento. La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multifactorial siendo las alteraciones genéticas la principal … Leer más
Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria o tienen un alto riesgo porque existe una variante patogénica conocida en su familia. En 2020, la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) emitió una declaración recomendando pruebas genéticas para pacientes diagnosticados con … Leer más
La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad del paciente para realizar sus actividades diarias. La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia, siendo responsable de un 60-80% de los casos. Actualmente no existe una evidencia científica … Leer más
En el último número de la revista IM Médico dedicado a la especialidad de Oftalmología hemos publicado un artículo titulado «Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas» en el que nuestros compañeros Leyre Larzabal y Carlos Martínez abordan la utilidad de esta tecnología y la mejora que ha traído en el diagnóstico de … Leer más
Ayer, 23 de febrero, participamos en el IMMeeting organizado por la revista IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de … Leer más
El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más
Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más
Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una estimación de la expresión génica en base al número de fragmentos de ARN procedentes de la secuenciación que alinean con una determinada región de un genoma … Leer más