La enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético
El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson, segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente en la actualidad después del Alzhéimer.
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Día del Genetista
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética.
Papel de la genética en el diagnóstico de TEA
Los estudios genéticos son herramientas importantes para intentar entender la causa del TEA y pueden indicarse dependiendo de factores individuales, como la existencia de antecedentes familiares.
Presente y futuro de la medicina genómica en enfermedades cardiovasculares
La identificación de mutaciones potencialmente patogénicas tendrá un impacto sustancial en la práctica de la cardiología, una especialidad médica en la que la medicina genómica apenas había tenido relevancia hasta ahora.
Papel de los estudios genéticos en la mejora del conocimiento de las demencias
Actualmente no existe una evidencia científica clara de que exista una causa genética subyacente al desarrollo de las demencias, sino que se han descrito una serie de genes con asociación clínica conocida con la enfermedad de Alzheimer y con el conjunto de demencias.
Aplicación de la secuenciación masiva en oftalmología
Hemos publicado un artículo sobre la aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas, en el que abordamos la utilidad de esta tecnología y la mejora que ha traído en el diagnóstico de patologías oftalmológicas.
Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos
IMMeeting organizado por la revista IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento.
Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus
La clínica heterogénea e inespecífica que presentan la mayor parte de las diabetes monogénicas, pone de manifiesto la necesidad de contar con herramientas diagnósticas más precisas para una correcta clasificación de la enfermedad.