El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y … Leer más
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como una disfunción neurológica crónica que pueden manifestarse mediante una serie de síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad en el razonamiento y el comportamiento. La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multifactorial siendo las alteraciones genéticas la principal … Leer más
Desde la década los ’90 las pruebas genéticas en cardiología se han recomendado para pacientes que presentan síntomas de una enfermedad cardiovascular hereditaria o tienen un alto riesgo porque existe una variante patogénica conocida en su familia. En 2020, la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) emitió una declaración recomendando pruebas genéticas para pacientes diagnosticados con … Leer más
La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad del paciente para realizar sus actividades diarias. La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia, siendo responsable de un 60-80% de los casos. Actualmente no existe una evidencia científica … Leer más
El Día Mundial de los Defectos Congénitos es una jornada de concienciación que se celebra anualmente el 3 de marzo con el objetivo de promover la prevención y la investigación de estas enfermedades. ¿Qué son las anomalías congénitas? Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están … Leer más
Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “En Enfermedades Raras ¿más vale prevenir que curar?». Para que una patología sea clasificada como enfermedad rara (EERR) tiene que afectar a un determinado número de personas. En este sentido, no existe un acuerdo a nivel mundial sobre cuál … Leer más
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, considerado mundialmente como el padre de la genética. El diagnóstico de las enfermedades genéticas depende en gran medida del conocimiento que exista de la propia enfermedad y de su base genética. Este conocimiento, junto al fenotipo clínico del paciente … Leer más
Hoy, 17 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáneos y neurológicos, principalmente, que afectan a la calidad de vida de los pacientes. Diferentes tipo de Neurofibromatosis Se diferencian tres tipos de neurofibromatosis … Leer más
Ayer participamos en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de Salamanca. Las enfermedades raras son … Leer más
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hablamos con nuestra responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas. “Lo primero, es importante tener en cuenta que cuando hablamos de enfermedades neuromusculares nos referimos a un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas, en … Leer más