Día Internacional del ADN

Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN en 1953.

El día 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature, por parte de los científicos James Watson  y Francis Crick, del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN en 1953, basándose en las investigaciones de Rosalind Franklin, concretamente la “Fotografía número 51” … Leer más

Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

El día 15 de abril se celebró el Día Internacional de la enfermedad de Pompe con el fin de informar y concienciar a la sociedad acerca de esta patología rara de origen genético. La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular debido a una mutación … Leer más

La enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y progresiva.

El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y … Leer más

Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas.

El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más

Día Mundial Contra el Cáncer de Colon

Día Mundial contra el Cáncer de Colon, con el objetivo de concienciar de la necesidad de adoptar hábitos saludables para la prevención de este tumor, así como de la importancia de su diagnóstico precoz.

Hoy,  31 de marzo, se celebra el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, con el objetivo de concienciar de la necesidad de adoptar hábitos saludables para la prevención de este tumor, así como de la importancia de su diagnóstico precoz.  Más de 37.000 personas son diagnosticadas al año de cáncer colorrectal en nuestro país, siendo … Leer más

Dreamgenics y APACI firman un Convenio Marco de Colaboración para impulsar el diagnóstico genético en cardiopatías congénitas

APACI y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares congénitas, así como desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con ellas. La Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas (APACI) es una asociación de utilidad pública, ámbito nacional e independiente que vela y … Leer más

Genética y enfermedades cardiovasculares

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial.

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas afectadas en todo el mundo. Las EC incluyen numerosas y diversas patologías algunas más conocidas, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardiaca o … Leer más

Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia

Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia 2022

La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió proclamar en 2016, el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Este día tiene como objetivo principal lograr una mayor participación e inclusión de las mujeres y las niñas en el mundo de la ciencia y la tecnología, … Leer más

Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

Consideraciones para la correcta identificación de cnvs a partir de secuenciación del exoma

Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más

¿Cuántas réplicas son necesarias para un experimento de RNA-Seq?

réplicas-rna-blog

Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una estimación de la expresión génica en base al número de fragmentos de ARN procedentes de la secuenciación que alinean con una determinada región de un genoma … Leer más