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El 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario. Se estima que el cáncer de ovario afectará a 3.600 mujeres en España durante el año 2022. A pesar de representar sólo el 3% de todos los tumores femeninos, supone la cuarta causa de muerte por cáncer en la mujer y la primera causa de mortalidad por … Leer más
El día 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature, por parte de los científicos James Watson y Francis Crick, del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN en 1953, basándose en las investigaciones de Rosalind Franklin, concretamente la “Fotografía número 51” … Leer más
El día 15 de abril se celebró el Día Internacional de la enfermedad de Pompe con el fin de informar y concienciar a la sociedad acerca de esta patología rara de origen genético. La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular debido a una mutación … Leer más
El 11 de abril se celebra el Día Mundial del Parkinson coincidiendo con el aniversario de James Parkinson, neurólogo británico que en 1817 descubrió lo que en aquel tiempo llamó parálisis agitante y que hoy conocemos como enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y … Leer más
El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más
Hoy, 31 de marzo, se celebra el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, con el objetivo de concienciar de la necesidad de adoptar hábitos saludables para la prevención de este tumor, así como de la importancia de su diagnóstico precoz. Más de 37.000 personas son diagnosticadas al año de cáncer colorrectal en nuestro país, siendo … Leer más
APACI y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares congénitas, así como desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con ellas. La Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas (APACI) es una asociación de utilidad pública, ámbito nacional e independiente que vela y … Leer más
Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas afectadas en todo el mundo. Las EC incluyen numerosas y diversas patologías algunas más conocidas, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardiaca o … Leer más
La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió proclamar en 2016, el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Este día tiene como objetivo principal lograr una mayor participación e inclusión de las mujeres y las niñas en el mundo de la ciencia y la tecnología, … Leer más
Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más