Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

El día 15 de abril se celebró el Día Internacional de la enfermedad de Pompe con el fin de informar y concienciar a la sociedad acerca de esta patología rara de origen genético. La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular debido a una mutación … Leer más

Papel de la genética en el diagnóstico de la Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas.

El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. La etiología de la enfermedad es muy … Leer más

Día Mundial Contra el Cáncer de Colon

Día Mundial contra el Cáncer de Colon, con el objetivo de concienciar de la necesidad de adoptar hábitos saludables para la prevención de este tumor, así como de la importancia de su diagnóstico precoz.

Hoy,  31 de marzo, se celebra el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, con el objetivo de concienciar de la necesidad de adoptar hábitos saludables para la prevención de este tumor, así como de la importancia de su diagnóstico precoz.  Más de 37.000 personas son diagnosticadas al año de cáncer colorrectal en nuestro país, siendo … Leer más

Dreamgenics y APACI firman un Convenio Marco de Colaboración para impulsar el diagnóstico genético en cardiopatías congénitas

APACI y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para impulsar el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares congénitas, así como desarrollar proyectos de investigación y actividades formativas relacionadas con ellas. La Asociación de Padres y Amigos de Cardiopatías Congénitas (APACI) es una asociación de utilidad pública, ámbito nacional e independiente que vela y … Leer más

Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia

Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia 2022

La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió proclamar en 2016, el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Este día tiene como objetivo principal lograr una mayor participación e inclusión de las mujeres y las niñas en el mundo de la ciencia y la tecnología, … Leer más

Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

Consideraciones para la correcta identificación de cnvs a partir de secuenciación del exoma

Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio en el número de copias respecto al genoma de referencia (Figura 1). Aunque son relativamente comunes en la estructura de nuestros genomas y contribuyen en gran medida a la variabilidad … Leer más

¿Cuántas réplicas son necesarias para un experimento de RNA-Seq?

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Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una estimación de la expresión génica en base al número de fragmentos de ARN procedentes de la secuenciación que alinean con una determinada región de un genoma … Leer más

Dreamgenics firma un acuerdo de colaboración científico-tecnológica con la FINBA

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La Fundación para la Investigación y la Innovación Biosanitaria de Asturias (FINBA) y Dreamgenics han firmado un acuerdo marco de colaboración institucional para el desarrollo científico-tecnológico y la innovación biosanitaria en Asturias con el objetivo de llevar a cabo proyectos de investigación enmarcados en el ámbito de la Medicina Personalizada de Precisión. La FINBA tiene … Leer más

Aplicación de UMIs en estudios genómicos

Los UMIs (Identificadores Moleculares Únicos), también conocidos como «códigos de barras moleculares», fueron introducidos en experimentos de secuenciación de alto rendimiento o Next-generation Sequencing (NGS) por primera vez hace más de una década. Estos códigos consisten en diferentes secuencias cortas de oligonucleótidos que se añaden de forma exclusiva a cada molécula de ADN antes de … Leer más

Dreamgenics firma un acuerdo de colaboración con la Universidad Europea

Dreamgenics tiene como objetivo fundamental de su actividad como empresa biotecnológica colaborar en el desarrollo de la Medicina de Precisión, y para conseguirlo, resulta imprescindible establecer vínculos estrechos con instituciones y centros de investigación de prestigio. Por ello, ha llegado a un acuerdo de colaboración con la Universidad Europea. Con esta colaboración ambas instituciones se … Leer más